ABSTRACT
Presentación del caso: se reporta un paciente pediátrico con diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica (HNC), enfermedad neurometabólica poco frecuente ocasionada por una deficiencia en el sistema de segmentación de la glicina, codificada por los genes GLDC, GCSH, AMT y GCSL que conduce a niveles elevados de glicina en la sinapsis generando un efecto agonista prolongado en los receptores N-metil-D-aspartato (NMDA). Discusión y conclusiones: se asocia con hipotonía, convulsiones y trastornos de la deglución, los cuales dependerán de la edad de presentación. Se revisa la literatura actual para el abordaje perioperatorio.
Case presentation: we report a child with a diagnosis of non-ketotic hyperglycinemia (NKGH), a rare neurometabolic disease caused by a defect in the glycine cleavage system, encoded by the GLDC, GCSH, AMT and GCSL genes resulting in elevated synaptic glycine levels generating a prolonged agonist effect on N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors. Discussion and conclusions: it is associated with hypotonia, seizures and swallowing disorders, which will depend on the age at presentation. A literature review was conducted to tailor perioperative approach.
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Hyperglycinemia, Nonketotic , Propionic Acidemia , Perioperative Period , Deglutition Disorders , Fundoplication , Muscle HypotoniaABSTRACT
La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) fue reconocida como problema clínico importante y se identificó como causa de esofagitis, su prevalencia ha sido estimada en base a la presencia de síntomas típicos y atípicos. La cirugía antirreflujo (CAR), asociada a la introducción de la técnica laparoscópica y sus ventajas han permitido la expansión de la fundiplicatura laparoscópica estableciéndose como el estándar de oro en el manejo quirúrgico de ERGE. Se proponen actividades de promoción, prevención, detección, diagnóstico y tratamiento para pacientes con diagnóstico de ERGE con la finalidad de identificar aquellos candidatos para CAR. El protocolo de seguimiento para pacientes con ERGE tiene como objetivo evaluar la calidad de vida posterior a la realización de CAR en todos los pacientes intervenidos en el Instituto Salvadoreño del Seguro Social.
Subject(s)
Gastroesophageal Reflux , Fundoplication , General SurgeryABSTRACT
La enfermedad por reflujo gastroesofágico en nuestro medio es un problema que aún sigue siendo manejado médicamente y la ayuda quirúrgica no está siendo fomentada, principalmente por los gastroenterólogos clínicos. Se ofrece únicamente el manejo médico y se torna un problema crónico que podría solucionarse, evitando la administración permanente de medicamentos. Con esta revisión se busca indicar una manera eficaz para detectar al paciente con reflujo gastroesofágico, que puede beneficiarse de la cirugía para controlar su enfermedad.
In our environment gastroesophageal reflux disease remains a problem that is managed medically, while surgical intervention is not fostered, especially by gastroenterologists. Patients are generally offered medical treatment, and the entity becomes chronic, while one could avoid the permanent prescription of medications with surgical intervention. This review is intended to indicate the manner for an early detection of patients with gastroesophageal reflux that can be benefitted from surgical correction.